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陈医师听了直接摇摇手,「cH0U脐带血没有意义啦。」
「依照我的建议,现在除了刚刚提到的
层次超音波以外,也必须检测有没有UPD的可能。」
「首先,脐带血采样是一项
风险的手术,能对胎儿造成极大伤害。羊
就好b是一个装满
的气球,医师必须将针刺
并且准确无误地cHa
漂浮不定的脐带上,这非常考验医师的技术。再来,依照我多年的经验,若是经由羊
穿刺以及羊
晶片检测
染sET镶嵌型,那麽胎儿本
一定会有异常的三T细胞,所以我个人认为完全没有必要冒着风险
行脐带血采样。」
「那差不多可以去
层次超音波了,先看看胎儿的
官结构有没有异常。」
地说:「宝宝其实很努力地在修复自己,所以你们也不要轻易放弃他。」
再度拿起那份羊
穿刺的报告端详了片刻,接着问:「之前诊所的医师怎麽建议你们?」
当冰凉的探
接
到腹
时,她微微一颤。萤幕上浮现
灰白
错
「要看两件事。第一,是不是那条染sET上有铭记基因。有些基因需要一份来自父亲,一份来自母亲,才会正常工作。如果两份都来自同一边,就可能
现像小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。不过目前这一
可以先排除,因为2号染sET目前尚未发现
有铭记基因。」
「现在怀
几周了?」
医师接着说:「不过我想现在谈到基因还有些为时过早,毕竟连是否真的存在UPD都还没有确定。」他顿了顿,转而说
:「我们先
个超音波,先看看宝宝的情况吧。」
张晋宇
握着妻
的手,低声
:「所以……我们可能会知
一个很糟的结果,也可能什麽事都没有?」
随後吴芷晴
内
的诊间并躺上检查床。
陈医师的讲解相当浅显易懂,因此两人很快地理解。
「
分患有UPD的患者也有可能是健康的。」
「第二,假设胎儿遗传到父亲的同一条染sET,如果那条染sET上带有隐X致病基因,那麽他便可能拿到两份相同的突变基因
而导致发病。」
「呃,不cH0U脐带血吗?」张晋宇有些错愕。
「嗯……」夫妻俩对望,
神中混杂着迟疑与渴望,像是心底仍有无法放下的顾虑。
「不用。」陈医师再次肯定地说。
「他是建议等到22周时再回去cH0U脐带血,确认胎儿本
到底有没有异常的三T细胞。」
面对两位医师截然不同的意见,张晋宇以及吴芷晴有些不知所措。
「二十周。」
「我稍微解释一下,假设胎儿第三个多
来的染sET是来自妈妈,虽然他可以藉由剔除其中一条染sET来恢复成正常的细胞,但由於是随机X剔除的,所以最後可能发生两
情况。其中一
是变成正常的受JiNg卵,也就是一个来自爸爸,一个来自妈妈;另一
则是他将来自爸爸的染sET剔除掉,最後变成两个染sET都来自於妈妈,这样的状况我们就称为UPD单亲二倍T。」
「透过基因检测可以JiNg准定位到是哪个基因发生突变,并查询它已知可能造成的疾病。有些突变会导致严重的先天疾病,但也有不少突变属於良X变异,不会影响健康。」
吴芷晴微微屏住呼x1,急切追问:「如果染sET上真的
有突变基因,那有办法知
是哪
疾病吗?」
「是的。」
「UPD?」
「如果患有UPD,可能会导致哪些疾病?」